中新上海网4月12日电(记者 汤彦俊)日前，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，上海觉群文教基金会协办，赛诺菲中国支持的“因为爱•化坚冰――溶酶体贮积症专项救助基金成立暨捐赠签约仪式”在上海举行。
设立溶酶体贮积症专项救助基金，这是上海市罕见病防治基金会继设立罕见病专项救助基金后的又一针对罕见病――溶酶体贮积症的专项救助基金。旨在提升社会各界对溶酶体贮积症及其患者的关注，凝聚力量、积小善行大爱，为社会尽一份责任、做一份贡献；同时，也希望通过对这种多方协作创新方法的探索，为溶酶体贮积症患者及其家庭尽可能多的提供救助，进一步推动本市对罕见病防治事业及罕见病患者的关注和救助方法的完善。
关注罕见病群体，溶酶体贮积症先行。溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，其中较为常见的是戈谢病、庞贝病和尼曼匹克病等。溶酶体贮积症是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，最终引起的细胞组织器官功能障碍。
酶替代疗法是针对溶酶体贮积症直接有效的治疗方案。以戈谢病为例，β-D 葡萄糖基-N-酰基鞘氨醇葡萄糖水解酶(注射用伊米苷酶)替代疗法使其成为罕见病中拥有有效治疗方法的“幸运儿”。越早进行酶替代疗法治疗，越能帮助这些患者缓解肝脾肿大、骨痛等疾病症状，使他们重返社会、回归正常生活。
而高昂的治疗费用，却使这些“幸运儿”面临沉重的治疗经济负担，因病致贫的现象在罕见病中时有发生，更有患者因为无法负担治疗费用而不得不中断治疗，放弃健康甚至生命的希望。
此次在赛诺菲中国等的支持下由上海市罕见病防治基金会设立的溶酶体贮积症专项救助基金，体现了多方共建创新救助方法，探索罕见病患者救助之路。也是优先集中力量、在可防可治的罕见病领域探索一种创新方法，帮助患者获得一定的救助，规范地进行系统治疗，延缓生命，提高患者的生存质量。并希望能够以这种形式，呼吁社会各界对罕见病的关注和对罕见病患者的关爱。
关注罕见病是社会文明的象征、是医学科学水平提高的标志之一。上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国教授在总结时指出：“罕见病的防治工作需要政府、企业和社会组织等各界的支持，多方携手，群策群力。今天，上海以溶酶体贮积症作为一个起点，率先在罕见病患者医疗救助方面作出有益探索，成为行业表率。未来，希望能够看到以更多样的方式实践探索，不断提升本市罕见病的防治水平”。(完)
