指导医生 泉州市儿童医院眼科主任 谢江斌
台海网11月26日讯 据泉州网报道 不久前，深圳一名近视2000多度的小男孩经基因检测确诊为马凡综合征，这种被称为“天才病”的遗传病引起人们的关注。记者从泉州市儿童医院眼科了解到，近年来，医院每年都会接诊数例这种近视严重的“天才病”患者。
一年接诊四五例
少见但并不稀少
“有这种病的患者，外观特征特别明显，个子比较高、人瘦长、手臂长、手指细长，所以病人一进来，我们很容易判断有可能是这个病。”泉州市儿童医院眼科主任、主任医师谢江斌介绍说，今年他就曾接诊过一名这样的患者。
“近年来，我们科室每年都接诊过这种病例，多的时候一年有四五例。”谢医生说，马凡综合征的发病率0.04‰～0.1‰，少见但并不稀少。科室所接诊的患者，多数在2岁到4岁之间，就诊时近视度数大多在300度到500度之间，极个别达到1000多度，那已经是很严重的了。
据介绍，马凡综合征影响视力主要是三个原因：第一个是因为眼病而造成屈光不正；第二个原因是因为晶体脱位，偏离正中间，造成高度散光和屈光不正，还会造成双影；第三个原因是并发白内障。“如果晶体脱位严重，或者白内障严重，那就只能做手术；如果晶体脱位范围比较小，晶体偏离度不是很大，那佩戴眼镜提高视力就可以了。”谢医生说，科室近年来的接诊情况，真的严重到需要马上做眼部手术的患者倒是不多。
八成患者有心血管畸形
建议长期随访动态观察
谢医生表示，现在大医院的产科，在小孩出生时都会做健康检查，其中就包括眼疾，这样能早发现先天性病变，但以前比较没有这个概念，“很多是发现有症状了再来查，这样就耽误了很多患者的早期治疗，有的孩子甚至拖到了十二三岁，家长才带来医院看。”
“如果有这个病，很小就出现近视，那么相比其他小孩，以后会发展得更快。”谢医生介绍，马凡综合征是遗传疾病，但基因不一定必然表达，也有可能隔代遗传，“一旦得了这个病，外观是很明显的，家长宜早送医，因为患者有比视力问题更为危险的病征。接诊到这种患者，我们会建议他去心血管内科做个心脏彩超，看看心脏有没有问题。”据介绍，约80%的患者伴有先天性心血管畸形，青春期后常突然死于心律失常、动脉瘤破裂等，“这类患者生活中不适合做一些高强度、重体力的活和激烈运动。”
“病情的进展因人而异，就眼疾而言，有可能3岁的时候来看不需要做手术，但是随着年龄增长，晶体脱离的范围越来越大，或者并发白内障，也许5岁再来看，就需要做手术了。”谢医生建议患者3个月到半年复查一次，并且保持心血管内科、眼科的长时间随访，动态观察病情变化。
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马凡综合征
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。1896年，法国小儿科医生安东尼·马凡对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。
患者骨骼畸形最常见，主要表现为四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝；体形瘦长，头小而窄长，皮下脂肪少等。眼部问题主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、开角型青光眼等。
因为这种病的患者常常身材高大、四肢修长，在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。但由于这种身体特征，患者中有很多早逝的天才，例如有“小提琴之神”之称的帕格尼尼，可以用4根手指在4条弦拉出4个八度，这相当于在手掌弯曲状态下，食指和小指指尖要相距至少20厘米。20世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼，身材高大，被誉为当时世界三大扣球手之一，最终因为马凡氏综合征引发心血管疾病，死在赛场上，成为一个悲剧。（记者 林志安）
