省妇幼保健院“世界罕见病日”推出160个免费基因检测名额
让“孤儿病”不再令人揪心
虽然他们各个都拥有特别的名字——“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……但他们的生活并不如这些名字般诗意。
2月28日，是国际罕见病日。为切实帮助到特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度，甘肃省妇幼保健院推出160个罕见病免费基因检测名额，符合条件者可于1个月内前往该院接受免费检测。
1 大部分罕见病主要成因是基因缺陷
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。其病种涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性；50%-70%在出生时或者儿童期发病；明确诊断相对困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。
同时，对于罕见病来说，比诊断困难更让人揪心的是，确诊后治疗方式非常有限，除了少数有较好治疗药物的病种，大多数罕见病，特别是基因缺陷性罕见病，往往都缺乏特效治疗办法。目前仅有约不到5%的患者能得到有效治疗。因此，关注罕见病就是关心人类共同命运；同时进行积极预防出生缺陷是关键。
2 基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段
2月28日，甘肃省医学遗传中心、甘肃省妇幼保健院医学遗传中心副主任张庆华告诉记者，“基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段”。
据介绍，80%以上罕见病都与遗传因素有关，避免近亲结婚，积极进行广泛的婚前、孕前筛查、产前诊断及胚胎植入前诊断以及新生儿筛查等出生缺陷三级防控，显得尤为重要，可以有效减少甚至阻止一些罕见病的发生。
出生缺陷的“三级预防”是：（一）孕前降低缺陷发生率：是在怀孕前发现“不完美”的父母，也就是，在首次妊娠前对表型正常人群进行孕前单基因病携带者筛查，检出隐性携带者夫妇，从而避免家系中罕见病患儿的首次发生。（二）孕期减少缺陷儿出生率：是对有生育需求的遗传病患者或遗传病患者家庭，在孕期对胎儿及家系中致病基因这一“罪魁祸首”进行产前基因诊断，降低出生缺陷。（三）避免出生后患儿致残：通过新生儿筛查及对罕见病进行明确基因诊断，发现家系致病基因这一“罪魁祸首”，对患者积极治疗。
