一个新生命的到来，会给一个家庭带来无尽的欢笑和希望。可是，如果这个孩子具有出生缺陷，结果往往是另一个极端。它仿佛是投向一个家庭的“重磅炸弹”，给家庭成员带来沉重的负担和无尽的痛苦。
2005年，我国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，研究表明，我国每年新出生的出生缺陷儿数量高达80-120万人，大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。
吉大一院为10万余名孕妇做超声检查
检出胎儿发育异常近5000例
吉网、吉刻APP记者从我省首家产前诊断中心吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心了解到，迄今为止，该中心已为10万余名孕妇进行超声检查，检出胎儿发育异常近5000例，并为超7000名孕妇进行羊水染色体检查，检出近700例胎儿染色体异常。
“出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。常见的出生缺陷如先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。”吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智介绍说。
她和他都是高知分子都很正常
为何孩子却可能是个聋儿
作为吉林大学第一医院生殖中心· 产前诊断中心产前遗传门诊的医生，罗丽丽经常会遇到这样的病例。
“有一对高龄夫妇，女方37岁，男方42岁了。他们都是科研工作者，结婚十多年了一直都没有孩子。女方的卵子和男方精子的质量都不怎么好。幸运的是，通过试管婴儿的技术，这位高龄产妇终于怀孕了。”
据她介绍，每个人身上都会携带2-10个隐性致病基因，因此，该孕妇在刚怀孕不久进行遗传咨询的时候，罗丽丽建议他们做一个耳聋致病基因的筛查。结果发现他们俩各自携带了一个耳聋致病基因。“如果不做这个检查，他们俩根本不知道会有这种情况。”
“这是一种常染色体隐性遗传病，他们的孩子会有1/4的概率是耳聋的孩子，1/4是完全正常的孩子， 有1/2是携带者。”罗丽丽说。
罗丽丽已经帮这对夫妻预约了18周羊水穿刺检查，看看这个来之不易的孩子会不会是一个聋儿。
7岁儿子患有进行性肌营养不良症
二胎经羊穿检查很正常
还有一对夫妻，有一个7岁的男孩是出生缺陷儿，患有进行性肌营养不良症，长到五六岁时，走路总是摔倒，腿肚子硬邦邦的。有这样一个孩子，他们一直没敢再要二胎。可没想到的是，妻子却意外怀孕了，但她却没有再次当妈的喜悦，反而非常焦虑。
来到罗丽丽的门诊，罗丽丽建议给他们的第一个孩子做一次检查，原来是孩子妈妈有这个致病基因遗传给了儿子。“为什么妈妈有这个基因却没发病，儿子却发病了呢?原来这是一种X连锁的隐性遗传病，如果这个孕妇再生个女孩，就有50%的概率是完全正常的，有50%的概率是携带者;如果是男孩子，有50%的概率是患者，还有50%的概率是完全正常人。”经过羊水穿刺检查，这位妈妈肚子里的孩子没事。“得知这个消息后，这位妈妈拉着我的手高兴得直哭。”
罗丽丽说，许多夫妻在头一胎生了个出生缺陷的孩子，就不敢要第二胎了。其实完全没有必要。“但一定要查清出生缺陷的原因，以便有针对性地进行检查和预防。”
减少出生缺陷
一级和二级预防是重点
采访中刘睿智表示，减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防:孕前咨询和检查
刘睿智表示，夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，补充叶酸等。神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等，在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以很大程度上降低胎儿神经管畸形发生率。
二级预防:产前检查
主要指孕妇孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。如孕9—13周6天的早期唐氏筛查、15—20周6天的中孕期唐氏筛查，12周-22周6天的无创DNA筛查。“以上三种筛查可对胎儿是否患有常见染色体疾病做风险评估，如检测提示高风险，可以在孕18-23周6天进行羊水穿刺检查，也就是产前诊断，来判断胎儿染色体是否正常。”刘睿智表示。
此外，要定期进行产前超声检查，主要包括在孕11周—13周6天进行NT超声检查，在孕22—24周及30-32周各进行一次系统超声检查。“产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的染色体异常，并无有效治疗手段，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。”
三级预防:新生儿疾病筛查
主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
吉网 吉刻APP记者 艾灵
