今年的3月3日是世界第4个出生缺陷日，据了解，世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷，出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因。中国每年的出生缺陷儿数量达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。2005年我国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，开展出生缺陷三级干预。
吉网、吉刻APP记者采访吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智了解到，常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇腭裂、神经管畸形，还有染色体异常等。减少出生缺陷，关键在于预防。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：孕前咨询和检查，是预防出生缺陷的第一道防线，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防。
二级预防：产前检查，主要指孕妇孕早期保健，合理营养，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。
三级预防：新生儿疾病筛查，主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
刘睿智主任强调，“我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21-三体，患儿主要表现为智力障碍和多发畸形。随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21-三体患儿的出生率在逐年下降。在这里需要说明的是，许多患者在拿到血清学筛查报告时，显示唐氏综合征高风险就认为胎儿异常，其实是不对的。唐氏筛查属于风险评估试验，结果高风险是提示需要进一步检查，孕妇需要在孕18周以后进行的羊水穿刺产前诊断，这个结果才属于诊断结果。”
“神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。随着超声技术的发展，神经管畸形可以在孕期诊断出来。但其实神经管的畸形，通过在备孕期和孕前3个月适量补充叶酸，是可以大大降低发病率的。”刘睿智说。
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心产前遗传咨询门诊罗丽丽医生介绍说：“当然还有一些出生缺陷是基因导致的，如果已经生过或者说怀过有问题的孩子，比如说是自闭症、智力缺陷发育迟缓、先心病、肾脏等方面的一些畸形。那么对于这样的家庭，再生育前的遗传咨询和健康检查是非常非常重要的，来检查的时候一定要把先证者，就是这个家族当中的患者老大带过来，我们要先给老大做相应的检查，要从老大这个根儿上找到一个突破点后，才能实现针对性的预防和治疗。”
吉网 吉刻APP记者 艾灵
