有一类孩子，他们“不食人间烟火”，牛奶、米、面、鸡蛋、鸡鸭鱼肉，他们全都不能吃，只能食用昂贵的、特制的无苯丙氨酸奶粉、无苯丙氨酸蛋白粉和低苯丙氨酸米面，此外，还需要长期治疗。为了减轻他们家庭的负担，辽宁省妇幼保健院将对包括苯丙酮尿症在内的遗传代谢病贫困患儿开展救助。
2017年4月，辽宁省启动出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，今年7月，根据国家要求，调整出生缺陷救助项目方案。调整后救助对象由0-14岁扩大到0-18岁，申请救助次数也有1次增加为2次，每个家庭最高可申请2万元救助金。
从2001年起，辽宁省妇幼保健院率先针对发病率高、危害性大的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢病开展筛查。“苯丙酮尿症是发病率比较高的，主要临床特征为智力低下、精神神经症状等。从2001年到2017年的调查数据来看，苯丙酮尿症检出率为1.14/万，高于全国的平均检出率，符合该病在我国南低北高的发病规律。但是如果能通过早诊早治、有效干预，可以最大限度地避免患儿出现智力损伤。”辽宁省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任医生宋辉青介绍。
截至目前，全省新筛率由不足50%提高到98.7%，共筛查了425.8万名新生儿，筛查出484例苯丙酮尿症患儿和1143例先天性甲状腺功能减低症患儿。通过申请，目前已有121个苯丙酮尿症患儿家庭累计领取救助金114.6万元。
此外，今年7月，省卫生计生委决定新增先天性肾上腺皮质增生症和多种遗传代谢病的筛查，目前在辽宁省妇幼保健院、辽宁省人民医院和辽宁中医药大学附属医院出生的新生儿将获得免费筛查服务。
出生缺陷（遗传代谢病）救助方案
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1、 临床诊断患有遗传代谢疾病。
2、 年龄在0-18周岁（含）。
3、 能提供家庭经济困难证明。
4、 医疗费用自付部分超过2000元，国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。
补助标准：
对患儿在2015年1月1日至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。
自付部分超过1000元小于2000元的，补助额度为1000元。（此项标准仅适用于国家级贫困县）
自付部分超过2000元小于3000元，补助额度为2000元。
自付部分超过3000元，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为1万元。
