本报讯（记者 邱会珍）6月13日，记者从山西省妇幼保健院获悉，一个患有遗传性多囊肾病的家庭在该院产下一个健康的男宝宝。经过基因检测，宝宝不携带多囊肾致病基因，代代相传的家族遗传病基因到此戛然而止。这是在该院生殖医学中心主任武学清及其遗传咨询团队努力下，我省首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性成人型多囊肾的试管婴儿。
26岁的郝女士和丈夫刘先生婚后两年一直未自然受孕。2016年6月，两人来到省妇幼保健院生殖医学中心就诊。山西省妇幼保健院生殖医学中心张磊介绍，在诊治过程中医生们发现刘先生家族中有多人患有多囊肾病，遂先后对刘先生及其家族进行了基因检测，报告显示刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变，确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，并有50%的机会遗传给下一代。
残酷的事实顿时让夫妻俩陷入了无限的担忧和焦虑中。
“既然父亲已经无法逃避患病的噩运，无论如何也要让未来的宝宝健康，不再受遗传病的折磨。”针对夫妻俩的实际情况，武学清及其团队讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断周期。“辅助生殖已从攻克不孕不育发展为向优生优育攻关。”武学清表示。
2017年6月好消息传来，体外受精成功后得到6枚囊胚，活检后进行基因检测，发现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变，随机从中选出1枚正常的胚胎植入母体子宫并成功受孕。历经十个月紧张漫长的等待，今年5月8日，在郝女士家人和生殖中心医护人员的期盼下，这个满载希望的小生命诞生了，经过基因检测，宝宝不携带多囊肾致病基因，健康正常，代代相传的家族遗传病基因到此戛然而止，一家人喜极而泣。“目前宝宝已出院，情况良好，体重已达到11斤。”张磊说道。
