46岁男子因身体和四肢剧烈抖动生活无法自理，且家族中多人有头抖或身体扭动的症状。细心的医生追根究底，最终借助基因检测，发现这是一种罕见的遗传性疾病。
陕西省人民医院派驻渭南市第一医院对口支援医生侯辰介绍，患者张师傅来就诊时，身体总是在剧烈抖动。张师傅说自己33岁出现痉挛性斜颈，近年来四肢和身体总是不由自主剧烈抖动，生活已不能自理。张师傅说父亲、兄长、姐姐均有头抖或肢体扭动的症状。这些年来因家中多人患病，生活贫困。
凭着职业敏感，侯辰意识到这不是一位普通肌张力障碍患者，可能存在基因遗传异常。随后，侯辰将患者情况汇报给省人民医院神经内三科主任李锐，会诊后李锐初步判断这位患者患上了一种罕见的基因突变导致的疾病——遗传性肌阵挛-肌张力障碍。如果不确诊，将会影响到家族后代健康。但基因检测价格昂贵，不在医保报销范围之内，患者家庭难以承受。
北京一家公司得知这一情况，决定免费为患者家族所有成员进行全基因组外显子精准测序。医疗机构一共检测了张师傅家族17名成员，结果显示7人携带可能致病的突变基因。李锐说，这个遗传疾病男女性后代患病概率均为50%，目前无有效治疗手段，只能通过产前遗传学筛查，才能从根本上杜绝这个家族出生更多携带致病基因的患者。华商报记者 李琳
编辑：王金金
