中新网北京新闻10月13日电 (记者 杜燕)出生缺陷防治对提高出生人口素质，改善儿童健康状况，促进社会和谐与稳定具有重要意义。今天，记者从北京市卫生健康委员会了解到，北京不仅持续开展免费婚前医学检查，还推出孕前优生健康检查并提高经费保障标准，大力推进婚前医学检查、优生咨询指导一站式便民服务。
北京市卫生健康委相关负责人在“出生缺陷早预防、健康中国我行动”北京市预防出生缺陷定向越野活动现场表示，近年来，北京市落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并不断完善出生缺陷综合防治体系，北京市出生人口素质不断提高，户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。
全力落实出生缺陷一级预防
据介绍，北京整合婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程，提高免费婚前医学检查及孕前优生健康检查经费保障标准，大力推进婚前医学检查、婚姻登记、优生咨询指导一站式便民服务。
其中，孕前优生健康检查针对北京市常住人口中符合生育政策并准备怀孕的居民，提供优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等检查服务。
目前，北京市房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。同时，全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅达44.17%。
规范落实出生缺陷二级预防
负责人指出，北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。
数据显示，北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅达71.74%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅达65.48%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、21-三体、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。
创新落实出生缺陷三级预防
北京市从1989年起启动新生儿疾病筛查工作，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，促进公共卫生服务均等化。
2009年，北京市开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查。2011年，北京市将人群覆盖范围由户籍人口扩大至常住人口。
2012年北京在全国筛先开展新生儿耳聋基因筛查。2018年，扩大新生儿耳聋基因筛查位点，并新增新生儿遗传代谢病肾上腺皮质增生症筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”的新格局。
负责人指出，自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖370余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。
2018年北京市在350余家基层医疗卫生机构开展0至6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，确定13家机构承担诊断工作，并健全全市转诊网络。此外，积极推进11家机构参与出生缺陷(遗传代谢病)救治项目，截至目前，救治人数达160余人。(完)
