中新网上海新闻6月21日电 (晏雪鸣)“陈主任，太感谢您了，我们家楚楚终于能站起来了！”楚楚的爸爸激动的泪水夺眶而出。
楚楚是不久前来看上海市儿童医院神经内科陈育才主任门诊的一个“特殊”病人。楚楚今年7岁，自幼运动发育差，行走不稳，上楼梯困难，早晨或休息后好转，但下午或运动后加重，四肢肌张力高，外院诊断为“脑瘫”。随着年龄的增长，她的双下肢无力表现越来越重，即使在别人搀扶下也难以站立。楚楚爸爸说大型的三甲医院去就诊过不少，医生们大都建议康复或局部手术缓解症状，于是楚楚在3岁时行跟腱分离手术，4岁时行脊神经根剪断手术，各种偏方更是吃了不少，都没有任何改善。楚楚的爸爸几度想要放弃，在朋友的介绍下，他抱了一丝希望，在网上预约了陈育才主任的专家门诊。
陈主任接诊后耐心地询问了患儿的病史，审读了楚楚的医学影像学资料。就诊过程中，在与患儿交流时，陈主任发现患儿尽管紧张，但智力正常，初步判断孩子是肌张力障碍而非“脑瘫”。陈主任解释道，脑瘫是指出生前到出生后一个月内由于各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，常伴智力低下、语言障碍等。但这个孩子的临床表现不能诊断为脑瘫，其症状与多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia，DRD)更接近，建议做个基因检测进一步明确。不久后基因检测报告出来，显示患儿为GCH1 基因突变，其父亲也是GCH1 基因突变，因父亲基因突变外显率低而没有出现相应的临床症状。诊断明确后，陈主任随即给予患儿美多巴治疗，配合康复训练，治疗几天后楚楚便能站立、走路。楚楚外院按脑瘫治疗了多年，经过陈主任的诊疗后终于能站起来了。此次楚楚爸爸正是专程来感谢陈主任的。
那么，什么是DRD呢？陈育才主任指出，该病又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年的遗传性肌张力障碍病，具有症状昼间波动性及小剂量多巴治疗效果好的特点。高达80%的DRD患者出现GCH1基因的基因突变。由于GCH1是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCH1的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低，是形成DRD的主要病因。DRD十分罕见，国外统计的发病率为1/200万，但国内对此病发病率未见统计，可能与临床医生对此病不熟悉有关。
陈主任进一步介绍说，他近两年有诊断4例DRD，除了上文介绍的楚楚，还有1例仅表现为运动发育落后和肌张力低下，另1例表现为发作性双上肢扭动和步态不稳，第4例表现为步态不稳和上肢抖动，在临床高度怀疑DRD后，做了基因检查得以确诊，在使用左旋多巴治疗后取得显著疗效。在陈主任早年行医生涯中，有一对姐妹患了同种疾病，姐姐卧床10年，当时他们在国内没有开展基因检测的条件下，根据临床经验诊断DRD，并用左旋多巴治疗后，改变了病人的命运，姐姐现已结婚生子。由于本病有特效治疗方法，如能早期诊断、早期治疗，患者生活质量可以得到改善。
