从科研到制定“国标” 破题孩子们最难治的病

正值“六一”国际儿童节，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院传出喜讯：创新引领儿科学科发展，近三年医院获得各项科技奖15项。

2岁的童童自2月龄起就出现反复发热，每次持续数天，间隔8—10天再次反复，辗转全国多家儿童医院，仍难以明确原因。家人带他来到复旦儿科免疫科住院治疗，接诊的孙金峤教授排除了感染、风湿和肿瘤性疾病后，发现孩子有淋巴增殖表现，多种促炎症细胞因子增高，这些都提示：孩子免疫系统可能存在固有缺陷。

初步的全外显子高通量基因测序和免疫分析，排除了所有已知的免疫缺陷病，但反复发热情况并未好转。复旦儿科王晓川、孙金峤教授团队联合浙江大学、哈佛大学相关团队进一步分析，最终发现患儿RIPK1基因的一个位点存在新发变异。这也是人类首次发现这种类型的变异。

2019年，团队这一成果刊于权威期刊《自然》主刊。这篇文章还荣膺“第二届中国儿科高影响力科学论文奖”。免疫科主任王晓川教授告诉记者，这一研究将对因免疫相关性疾病导致的不明原因发热患儿带来全新诊治思路和有效诊治方法。

去年末，复旦儿科炎症性肠病多学科团队通过跨国远程会诊，将源自上海治疗经验的“脐血干细胞移植方案”介绍给日本京都大学儿科医生，一名基因突变患儿按照方案成功移植，术后恢复良好。由复旦儿科消化科黄瑛教授率领的炎症性肠病多学科团队，15年来深耕临床科研。今年4月，团队联合华东师范大学生命科学学院李大力教授，合作研究的成果发表于国际权威期刊《自然基因》，开拓了极早发型炎症性肠病研究的新领域。

临床孵化科研成果，揭示机制、制定预防治疗标准，并全国范围内普及推广，复旦儿科担纲国家儿童医学中心的使命，在多个儿童病种领域得到体现。

全国开启的先天性心脏病筛查，源起便是复旦儿科心血管中心黄国英教授团队。先天性心脏病是我国发病率最高的出生缺陷病，黄国英教授团队通过大量研究建立了新生儿先天性心脏病筛查的“双指标法”，获得国内外专家广泛认可，成果发表在顶级医学期刊《柳叶刀》（影响因子45.217）。2016年，上海在全国率先开展新生儿先心病筛查，并建立成熟的转诊体系。2018年国家卫健委将这一成熟经验推广至全国，利用“双指标法”为出生后6—72小时的新生儿筛查成为国家政策，成千上万的危重症先天性心脏病患儿第一时间得到救治。近日，黄国英教授领衔完成的《新生儿先天性心脏病筛查体系和危重症救治关键技术》成果获得2020年度上海市科技进步一等奖。院长黄国英说，未来随着新生儿科大楼、外科大楼的投入使用，达芬奇机器人等新型设备技术的应用，复旦儿科还将发挥更多引领作用，填补疑难危重症技术空白，不负“一切为了孩子”的初心。