说起“蚕豆病”，也许有人听说过，但对于“G6PD缺乏症”可能就很陌生了。3月1日，合肥市妇幼保健计划生育服务中心公布了近期牵头开展的安徽省“G6PD缺乏症”流行病学调查结果：第一期在合肥市筛查新生儿5200人，确诊“G6PD缺乏症”患儿13例，粗发病率达2.5‰。
“G6PD缺乏症”又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，是一种遗传性代谢缺陷，为X染色体伴性不完全显性遗传。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，严重的可危及生命，部分病例因食用蚕豆后发病，所以俗称“蚕豆病”。
该病具有遗传性，但属于可预防性疾病，新生儿遗传代谢病筛查是早期诊断、预防的重点。如果孩子确定为G6PD缺乏症，家长们也无需过于紧张，在没有出现溶血的情况下，G6PD缺乏症的人群与正常人没有区别，所要做的就是避免发生溶血。一旦发现接触了易致溶血的物质，需立即停止接触，然后到医院就诊，一般轻症可自行缓解，没有后遗症。“只要经合肥市妇计中心诊断为‘G6PD缺乏症’的孩子，工作人员会立即通知孩子家长，做好遗传咨询、告知疾病危害性、发放印有能引起溶血诱因禁用食品、用品和药物的携带卡。”
