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瓷娃娃中心罕见病公益义诊安徽开诊 需早介入规范治疗

时间:2017-04-20

  中安在线讯 4月19日至21日,由民间公益组织瓷娃娃罕见病关爱中心发起的“康复马拉松计划”第一站落户安徽。安徽省儿童医院骨科、康复科、神经内科联合国际合作志愿组织“我们的家园”康复师团队,山东省立医院小儿骨科团队等为成骨不全患者开展咨询、义诊服务。

  五个月"瓷娃娃"患"脆骨病" 双腿骨折20次

  4月19日上午,在安徽省儿童医院分院金色童年儿童医院,经过截骨延长手术后,14岁的飞飞终于可以下地走路了。飞飞因先天性成骨不全,多次骨折导致骨骼畸形,家人称他平均每年都要做2次手术,前几年他基本是在床上度过。

  飞飞的妈妈告诉记者,他们来自阜阳,飞飞从出生时就出现过多次下肢骨折。“每次骨折的腿长好,又会马上骨折。”飞飞妈妈说,因为骨折次数太多,连家人也记不清他具体是哪条腿骨折了多少次。如今,在进行有效的治疗后,飞飞完全可以依靠助行器走路了。

  成骨不全症俗称脆骨病,这是一种由于基因异常,Ⅰ型胶原形成障碍而造成的罕见先天性骨骼发育障碍性疾病。男女均有发病,总发病率约为万分之一到一万五千分之一,截至目前,安徽约有6000人此类患者(没有正式研究数据)。一个喷嚏、一声大笑甚至一个不经意的动作都能让这些病人的骨头断成几节,每个人都会经历数十甚至百余次的骨折。

  “前段时间,有个5个月大的女婴前来治病,她也是患有先天性成骨不全症,已骨折20多次了。”安徽省儿童医院骨科副主任医师金斌回忆说。

  皖有百名"瓷娃娃"得到有效治疗 需过早干预治疗

  “目前针对瓷娃娃患儿的治疗方案,已经从单一的骨科诊疗,转向内分泌、康复等多学科交叉治疗,通过多学科的明确诊断,康复医师会制定最优康复方案,实施最佳康复治疗,是最大程度改善患者身体功能的最主要因素。”孙月说。

  孙月是“瓷娃娃”罕见病关爱中心的会员,同时也是一名病友,虽因病长期坐在轮椅上,但36岁的她早已完成了上大学、结婚等经历,她还经常跟随公益组织,以现身说法方式向患儿家长普及治疗和康复知识。“其实患有先天性成骨不全症最重要的是早期干预,可以提高生活质量、减少骨折次数。”

  但是现实是很多先天性成骨不全症病友因为信息闭塞等各种原因,一直没有得到全面的治疗信息,严重耽误了治疗,或者进行了错误的疗法,"瓷娃娃"规范治疗形式十分迫切。安徽省儿童医院副院长、骨科主任孙军教授表示:“瓷娃娃疾病最关键是要早介入早治疗,为此我们在全省范围内开展筛查工作,借助本次巡诊活动帮助患儿家长早发现早治疗。与此同时,还要进行规范性的治疗,避免定钢板等错误的方法。目前安徽约有百名瓷娃娃得到有效治疗。”

  据悉,安徽省儿童医院在2001年就开始参与救治成骨不全症患者,已有效治疗40名左右的患者。目前,由安徽省儿童医院小儿骨科牵头,组建了由近百名群友加入的网络群。“在群里,我们统一指导家长对患儿的治疗和康复方式,还对他们进行心理安慰。”孙军说。(记者 王佳)

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