台海网10月17日讯 据泉州网报道 近日，刚过满月不久的小雅（化名）从泉州市儿童医院出院了。让全家人愕然的是，呱呱坠地时明明是“男婴”，一个多月后住院接受治疗，医生却查出小雅的生理特征是女婴。医生说，小雅有先天性肾上腺皮质增生症，它是因基因缺陷引发的遗传病，其中女性患者出生时外生殖器存在轻度阴蒂肥大症状或类似男性外生殖器，易被误判为男性，发病率仅为万分之一。
出生黑瘦以为是男婴满月查出其实是女孩
小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去更黑，家里人看到她有“小鸡鸡”，都认为是“男婴”。随着一天天长大，父母发现小雅能喝奶能玩，精神状态都挺好，但是皮肤越来越黑，体重也不怎么长，看上去又黑又瘦，想着孩子是不是肠胃有问题，他们就向医院求助。
新生儿筛查结果显示小雅17羟孕酮升高，疑患先天性肾上腺皮质增生症。医生进一步检查发现，小雅的“小鸡鸡”其实是肥大的阴蒂，并没有睾丸，而且有电解质紊乱、血钠低、血钾高、激素指标异常等表现，确诊为先天性肾上腺皮质增生症。
经激素补充等系列治疗一周后，小雅的病情得到控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，但还要定期随访，终生服药治疗。
发病率仅为万分之一患病女孩易“男性化”
泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需21-羟化酶的基因存在先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起，有万分之一到2万分之一的发病率，大约每60人就有人携带这个致病基因。今年以来，该院已收治3例患儿。
据悉，21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化。其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外，还有明确的失盐表现，可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。严重的患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。
袁医生表示，该病如果没有及时治疗，除了有生命危险，还会导致生长发育异常，骨龄增长过快，导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现，因为雄激素过高，还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视，通过新生儿筛查可尽早排查出来。（记者 许奕梅 通讯员 何毓慧）
