新甘肃客户端兰州3月25日讯（新甘肃•甘肃日报记者宜秀萍）省卫健委今天在官方网站发布《甘肃省出生缺陷综合防治实施方案》，明确坚持政府主导，部门协作，聚焦严重多发出生缺陷病种，全面落实三级综合防控措施，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，切实预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
《方案》提出了未来三年我省出生缺陷防治工作的具体目标：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%以上，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%；确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。市州级原则上至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心。到2022年，全省共建成50个县级听力诊断中心和康复中心。
《方案》确定了进一步健全防治体系、加强人才队伍培养、规范出生缺陷防治服务、加大出生缺陷防治经费保障等重点任务。明确全面落实出生缺陷三级综合防控措施。
广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。加强健康教育，广泛开展社会宣传，普及出生缺陷防治知识。加强婚前孕前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。落实国家免费孕前优生健康检查项目，推动城乡居民全覆盖。实施育龄妇女孕前和孕早期免费补服叶酸项目，并与孕前优生健康检查项目协同推进，预防神经管缺陷的发生。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。
规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。规范孕产妇保健管理，强化孕期指导，严格控制孕期用药。实施甘肃省农村地区孕妇产前筛查补助项目。普及产前筛查适宜技术，规范开展开放性神经管缺陷、唐氏综合征等疾病的产前筛查。建立完善产前筛查与产前诊断机构之间的转诊机制，对高危孕妇指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病以及重大体表畸形等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导建议。
深入开展三级预防，减少先天残疾的发生。规范开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病的筛查，并加强对筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。组织开展新生儿多种遗传代谢病筛查项目，逐步扩大筛查病种和筛查人群。实施新生儿先天性心脏病筛查项目，促进先天性心脏病早筛查、早诊断、早治疗，将符合条件的儿童先天性心脏病纳入农村贫困人口大病专项救治范围。开展先天性结构畸形救助项目，对符合条件的神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种结构畸形患儿进行救助。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、预后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务。强化新生儿听力筛查，继续实施贫困听障儿童救助项目，对确诊的听障患儿进行人工耳蜗植入，并进行言语康复训练，减少先天残疾。加强0-6岁残疾儿童筛查与转诊，促进出生缺陷患儿康复，提高患病儿童生存质量。
同时，加强部门协调，推动将婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务项目纳入财政预算和医疗保障制度。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。继续争取中国出生缺陷干预救助基金会的支持，开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助项目。鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治，大力开展社会宣传、患儿救助等公益活动。
