日前，在“世界地贫日”之际，惠州市卫生计生局公布了惠州地贫防控的工作情况。记者从该局了解到，2017年惠州全市共完成89911例孕妇血常规筛查，孕妇初筛率为99.82%，地贫血红蛋白电泳分析筛查孕妇数45644例，基因孕妇检测数6856例，发现同型地贫夫妇417对，同型地贫夫妇产前诊断率89.69%，干预重度地贫胎儿101例。
每6个惠州人中1人携带地贫基因
“地贫”是地中海贫血的简称，这是一种隐性遗传性溶血性贫血，同所有的基因遗传病一样，具有地域特征。广东省2012年的地贫情况基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省平均携带率16.8%，以这一数据换算，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。
“若没有进行孕前优生婚检、产检和产前诊断，父母均为轻型β地贫，每次怀孕都有25%的可能会生出中重型β地贫患儿，易导致人财两空，甚至家庭破裂。”惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心主任陈剑虹博士表示，当前地贫防控的难点在于生育政策放开带来的挑战，“二胎孕妇依从性较低，是我市地贫防控要面对的难题”。
目前，对于初筛阳性不愿意进行产前诊断的孕产妇，惠州采取社团、卫生、政府多方力量共同协作的方式，多次上门动员，动员重型地贫患儿家属现身说法，加深孕产妇及家属对地贫防控和地贫筛查的认识和重视。
根据地贫基因的遗传公式，夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者；若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。
陈剑虹认为，为了避免悲剧发生，目前中重型地贫最有效的预防手段是产前筛查和产前诊断。记者了解到，早在20140年，惠州就将地贫防控项目纳入市民生实事，把人口出生缺陷干预作为十大民生工程之一重点来抓，从政策上和经费上保障地贫防控工作的实施，实现婚检、孕检、产前诊断和新生儿疾病筛查各环节地贫防控全流程免费。
全省率先扩大补助范围构建三级防控网
记者了解到，惠州从2012年开始启动地贫防控项目，同年下发了《惠州市地中海贫血预防控制项目实施方案》，将地贫防控项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容。2013年制定了《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划（2014-2016年）》，成立市地贫防控项目办，并成立了市级地贫防控项目专家小组。
2014年，惠州将地贫防控项目纳入十件民生实事。记者了解到，目前地贫筛查和诊断主要涉及孕期血红蛋白电泳和地贫基因两项检测，惠州市卫生计生局相关负责人介绍，这两项检查的费用分别为56元/例和487元/例。从2014年8月1日起，惠州本市户籍或一方为本地户籍的夫妇可以免费享受从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列服务，实现了地贫项目的全程免费服务。
据统计，自2014年8月以来，全市筛查并干预278例重度地贫胎儿（其中2014年57例,2015年52例，2016年68例，2017年101例），避免了278个家庭出生重度地贫儿，为家庭和社会避免经济损失2.9—8.3亿元。
随后的2015年7月，惠州又下发了《关于进一步做好我市地中海贫血防控项目经费补助及信息管理工作的通知》，在全省率先扩大补助对象和补助项目，完善了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将计生技术服务机构纳入地贫筛查网络，建立了“镇（乡）—县（区）—市”地贫防控三级标本转送体系。
从去年开始，惠州在全市全面推广应用广东省妇幼卫生信息网进行地贫档案信息化管理，对孕妇与丈夫双方地贫筛查结果、胎儿地贫产前诊断结果做好系统登记，便于更好开展阳性结果随访工作，进一步降低地贫患儿的出生。
统计数据显示，2017年惠州全市共完成89911例孕妇血常规筛查，孕妇初筛率为99.82%，地贫血红蛋白电泳分析筛查孕妇数45644例，基因孕妇检测数6856例，发现同型地贫夫妇417对，同型地贫夫妇产前诊断率89.69%，干预重度地贫胎儿101例。
此外，短短4年间，在惠州医疗机构首次就诊的重度地贫患儿就从2013年项目开展前的14例下降到2017年的4例，数量比2013年下降了71.43%，降低了重度地贫儿的发生率，提高了出生人口的素质。
【记者】廖钰娴
【通讯员】苏秉成
