阳江日报讯(记者/简梅芳 通讯员/阮小畅)上个月，市妇幼保健院开展了羊膜腔穿刺抽取羊水项目，成为阳江首家开展羊水穿刺检查的医院。截至本月15日，该院共完成羊水送检15例，确诊4例异常胎儿，避免出生缺陷，减轻孕妇及其家庭的经济负担。
首例羊水穿刺诊断染色体异常
上个月，29岁的陈女士怀孕23周，在市妇幼保健院做三维彩超时，结果显示“胎儿唇腭裂、椎体发育异常”。陈女士与丈夫向该院产前筛查门诊医生咨询，得知胎儿出生后将会出现严重的吞咽及吸吮功能障碍、发音障碍、运动发育障碍，出生后需要多次手术矫形，手术费用较大，并且在此之前需先排除胎儿染色体疾病。经多方权衡考虑，陈女士和丈夫最终决定终止妊娠。
“陈女士这次为不良孕史，考虑到他们以后还有生育孩子的需求，我们建议他们进一步明确病因。”市妇幼保健院产前诊断中心副主任曾昭珊表示，在征得陈女士及其丈夫的同意后，4月上旬免费为陈女士抽取羊水送检染色体G显带核型分析，为该院首例也是阳江首例孕18-24周羊膜腔穿刺术抽取羊水送检病例。一个月后，羊水结果提示胎儿为20号染色体为衍生染色体，可能来源于父母双方之一。
为下一个胎儿异常再发风险率能得到较准确的评估，在医生的建议下，陈女士和丈夫同意进行双方染色体检查及追查胎儿羊水细胞的染色体微阵列分析，以确定未知片段来源。
随着二孩政策全面放开，高龄孕产妇骤增，为预防出生缺陷，产前诊断的需求日益增多。今年1月至5月15日，该院产前筛查门诊为597名高危孕妇提供产前筛查及产前诊断咨询服务。
本地抽取羊水送省级医院检测
在产前筛查中，对于唐氏筛查21三体和18三体综合征高风险孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、产前彩超怀疑胎儿可能存在染色体异常的孕妇、夫妇之一为染色体异常携带者等人群需要进行产前诊断。同时，预产年龄大于35岁高龄孕妇，产前彩超提示胎儿NT增厚、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、左心室强回声点、肠道回声增强、轻度肾盂分离、颅后窝池增宽等彩超指标，也应到产前诊断咨询门诊就诊。
以前经产前筛查后需要通过羊水检测进行产前诊断的高危孕妇，均需转诊省一级医院检查，有的孕妇担心舟车劳顿影响胎儿而放弃检查。曾昭珊提出，放弃做产前诊断的高危孕妇，无疑是在赌运气，如果因此而漏诊严重发育畸形的胎儿，将对孕妇和其家庭带来沉重的经济负担。考虑到这些因素，该院产前筛查门诊于今年4月上旬开展了羊膜腔穿刺抽取羊水项目，高危孕妇无需长途跋涉前往省一级医院，在该院就可完成抽取羊水送检，羊水标本当天送达省妇幼保健院进行相应项目检测。截至本月15日，该院完成羊水送检15例，最先确诊胎儿重型地贫2例，胎儿中间型地贫1例，胎儿染色体异常1例。
此外，省妇幼保健院专家每两周到该院产前筛查门诊坐诊1次，提高该院产前诊断水平，使市民足不出市就能享受到省级专家的诊疗服务。
诊断病因避免先天遗传性疾病
B超可视下羊膜腔穿刺抽取羊水术是在孕18-24周内进行，可用于胎儿地中海贫血基因诊断、胎儿细胞染色体核型分析、胎儿细胞染色体微阵列分析等，避免严重出生缺陷，减少家庭负担。
羊膜腔穿刺术是在B超定位引导下以细针穿刺进入羊膜腔，是一项相对安全的介入性产前诊断方法。羊水穿刺引起胎儿流产率为0.5%，极少情况下会发生孕妇出血、感染、羊水渗漏等。“虽然羊水穿刺为有创检查，存在一定风险，但胎儿的先天遗传性疾病目前尚无治疗方法，一旦出生将给家庭和社会带来沉重负担，所以产前筛查高风险的胎儿仍有必要进行。”曾昭珊说。
为尽量减少风险的发生，每一名接受做羊水穿刺的孕妇医院都会有专人随访，跟踪孕妇情况。值得注意的是，符合地贫防控政策的人群可免费进行胎儿地贫基因检查，符合出生缺陷防控的孕妇，可减免费用。
