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妹妹出生救姐姐,现实版“血玲珑”上演

时间:2021-11-29

▲安安接受造血干细胞采集,重塑姐姐的血液系统。通讯员 供图

作家毕淑敏写了一部小说《血玲珑》,曾经让无数人扼腕叹息,而长沙宁乡却有一个家庭正在上演真实版《血玲珑》:造血干细胞移植34天后,15岁的媛媛(化名)康复出院,从此告别每月输血的煎熬,摆脱重型β地中海贫血带来的死亡威胁,而救她的,是不到3岁的妹妹安安(化名)。

故事

两个孩子都患有重型β地贫

徐军(化名)夫妇是长沙宁乡人,2006年大女儿媛媛出生,1岁时被发现肝脾肿大、严重贫血,随后被诊断为重型β地中海贫血。2009年,第二个孩子出生,和姐姐一样,也是重型β地中海贫血患儿。

中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍,湖南的地贫基因携带率为1/10至1/20,“这种疾病是常染色体隐性遗传,若夫妇双方均为地贫基因携带者,仅有25%的概率出生健康的孩子,有50%的概率生育轻型地贫患者,有25%的概率生育重型地贫患儿。很不幸,这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。”

造血干细胞移植是目前治疗此病的有效方法。可是,夫妻两人经亲属HLA(人类白细胞抗原)配型及相关机构配型检索,均未找到合适供者。

希望

她是选出来的健康宝宝

再生一个健康的孩子,用宝宝的脐血干细胞来救哥哥姐姐,成为一家人的希望。前提是,第三个孩子必须是健康的、不携带致病基因,且能够与哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配。

2016年,徐军夫妇来到中信湘雅。卢光琇教授为他们制定了详细的助孕治疗方案。

2017年8月,徐先生夫妇经助孕治疗后获得3枚囊胚。其中,2枚囊胚为β地贫基因突变携带者,1枚囊胚正常。通过中信湘雅的植入前遗传学检测技术(PGT技术,俗称“三代试管”技术),这枚正常胚胎确定不携带β地贫基因突变,还与媛媛的HLA基因型相匹配。

2018年5月,媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎。2019年1月9日,安安在期待中出生,是个健康、不携带致病基因的可爱宝宝。

后续

等待近3年,她帮姐姐脱离死亡威胁

安安出生时,医院成功采集了她的脐血,并在人类干细胞国家工程研究中心进行了冻存。就在安安出生的那一年,徐军身患重型β地贫的儿子移植了来自妈妈的半相合造血干细胞后康复。

“这时,媛媛已经12岁了,仅靠安安脐带中的干细胞已经满足不了移植的需求,我们只有等安安长大一些,再采集她的外周血干细胞,与脐血干细胞一同移植。”徐军说。

一转眼3年时间过去。2021年10月8日,安安在东莞南方春富(儿童)血液病研究院入院了。3天的准备期后,10月11日,医生从她体内抽取了80毫升外周血干细胞植入姐姐体内。与此同时,安安存放在人类干细胞国家工程研究中心的2袋共约60毫升的脐血干细胞从长沙出发前往广东,并于10月12日进行了移植。安安健康的造血干细胞涓涓流入姐姐的身体,重塑姐姐的血液系统。

10月28日,徐军等来了医院的“嵌合率检测报告”:移植很成功!

11月19日,我国著名生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授表示,截至目前,该院和人类干细胞工程研究中心已为12个β地中海贫血家庭开展第三代试管技术加人类白细胞抗原(PGT-HLA)配型检测,已有3个家庭顺利生下健康宝宝。

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