据统计，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万。随着二孩政策放开、高龄孕妇比例增加，这一数字持续增加。为了向遗传代谢病患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在江苏省开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，南京市妇幼保健院为该项目的实施单位。截至目前，救助项目已经发放救助款200余万元，惠及300多个贫困家庭。
我国每30秒便有1个缺陷儿诞生，市妇幼羊穿异常率超10%
中国是世界上出生缺陷儿高发的国家之一，大约每30秒就有一位缺陷儿诞生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。随着二孩政策的放开，高龄孕妇比例迅速增加，孕妇高龄与染色体病的发生正相关。据南京市妇幼保健院产前诊断中心的数据显示，近3年来，羊水穿刺孕妇中高龄孕妇比例显著增加，约占到1/3。去年约1700例羊水穿刺中，共发现约180例遗传病胎儿，异常率已超过10%。
该院产前诊断中心胡平主任介绍，高龄、超声异常、唐筛高风险、无创高风险是重要的风险提示，孕妇尤其是高龄孕妇做好每一项孕前及孕期检查十分必要，一旦发现有异常一定要去专业的产前诊断、遗传咨询门诊进行咨询和检查，不能大意。
为300多个孩子点燃希望，患儿家庭可申请二次救助
国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省份开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，江苏省作为项目省份之一，设立13个设区市妇幼保健机构为项目实施单位，其中南京市妇幼保健院为项目管理办公室挂靠单位。2017年9月20日，江苏省出生缺陷救助试点项目工作正式启动。项目救助对象为年龄0-18周岁（含）临床诊断患有遗传代谢病的患儿。救助病种为新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种及其他遗传代谢病病种30种。截至2018年9月10日，全省共上报患儿救助材料309例，拨付总救助款229万。
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心孙云主任介绍，申请救助需提供家庭经济困难证明，项目对患儿在2015年1月1日（含）至今在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。救助病种包括高苯丙氨酸血症（包括苯丙氨酸羟化酶缺乏型，四氢生物蝶呤缺乏型等）222例、先天性甲状腺功能低下症30例、先天性肾上腺皮质增生症15例、甲基丙二酸血症11例，及其余24种遗传代谢病。
孙主任介绍，现在对患儿家庭来说还有个好消息是可以申请二次救助，每位患儿由原来一次申请救助机会变为两次申请救助的机会，第二次申请时间为获得第一次救助金（以基金会发放救助时间为准）之后，通过项目实施单位申请。南京市妇幼保健院将继续推进救助项目，通过多种形式加大项目宣传，为更多遗传代谢病患儿提供医疗救助，惠及更多家庭贫困的患儿，为其提供必要的医疗帮助，以此减轻患儿家庭和社会的负担，提高疾病整体防治水平。通讯员 孔晓明 史月
爱南京南京晨报见习记者 孙苏静
