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婴幼儿头号遗传病 一支药标价1400万 市妇幼专家:3个环节防控罕见隐性遗传病

时间:2019-09-11

中国江苏网讯 9月12日是预防出生缺陷日,今年的主题是“出生缺陷早预防,健康中国我行动”,旨在引导动员全社会共同参与,聚焦出生缺陷防治。目前我国罕见病患者人数大约有2000万,且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病,婴幼儿的头号遗传病。近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(约1448万元),堪称史上最贵药。

一支药可买南京一套别墅

近几年,脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多,患者大多都是婴儿,因为运动神经细胞受损、凋亡,所以连翻身、抬头、爬行都难以实现,最终因呼吸衰竭而死亡,重症患者的生命周期往往不超过2岁,因此这种病也被叫做婴幼儿的头号遗传病。对于这些患儿来说,等待他们的,是无法站起来的童年。

脊髓性肌萎缩症(SMA)可怕之处在于,患病者一旦得上基本是无治,即既往SMA无有效的治疗方法。近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(约1448万元),堪称史上最贵药。有人质疑这是在拿孩子的命要挟家长,讨要赎金。医药公司称,治疗该病只需一支药,且在医保覆盖范围内,还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称:生命无法用金钱衡量。

每呼吸一口气,都用尽了生命的全力

一岁时,当其他宝宝张开小手抓东西,蹒跚学步活动的年纪,童童只能躺在床上,全身只有手指头偶然的微微动下。他在4个月大时仍不会翻身,渐渐头颈无力,也立不住了,最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型疾病进展非常迅速,罹难宝宝的运动能力会很快退化,他们的生命绝大多数不会超过两岁,一口痰都可能随时带走他们的生命。

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍,肌萎缩症(SMA)也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病,也是一个儿童期最常见的神经遗传病,大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病:患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查,这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。

临床上通常将SMA分为4型:I型最常见,一般在出生后6个月内发病,可出现严重的肌无力和肌张力低下,80%的I型SMA患者4岁前死亡;II型通常在出生后18个月内发病,能够坐,但无辅助时无法行走,通常寿命4~16岁;III型一般2岁后发生近端肌无力,发病初期可独立行走,但随着病程的发展,运动能力逐渐受限,通常需要康复器械的辅助;IV型一般成年后发病,症状与III型类似。

隐性遗传病应该如何预防

这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。胡主任指出,鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵,预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。开展SMA的一级与二级预防,婚前/孕前筛查(携带者筛查),结合产前诊断,将SMA的预防关口前移,是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。

南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目,进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究,通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。据了解,截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查,检出携带者199名,携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查,配偶中筛出携带者8人,并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断,产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例,其余4例基因型正常。

通讯员 孔晓明

南京晨报/爱南京记者 孙苏静

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