晚报讯 记者从青岛西海岸新区获悉，该区依托华大基因的国际前沿科技和强大技术实力，在国内率先开展免费覆盖全区户籍和常住人口的无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和女性两癌防控“基因检测民生项目”。预计5年后，新区新生儿出生缺陷率将达国际最低，同时在降低妇女乳腺癌、宫颈癌发病率方面也将实现突破，真正实现基因科技惠及民生。
准妈妈有了无创产前检测
传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术只筛查T21和T18，不能筛查13号染色体三体或其他染色体异常状况,准确度在80%左右，同时有一定的假阳性率（5%左右），造成了大量的“漏筛”和“误伤”。对于年龄大于35岁的高龄孕产妇，传统唐筛基本不再作为筛查手段，如果做羊水穿刺进行筛查，则要面对0.5%的流产率，这给很多家庭带来不必要的风险。
“无创产前基因检测更加全面，很大程度上解决了传统唐筛无法解决的问题，检测准确度达99.9%，假阳性率低于0.1%。 ”华大基因董事长汪建说，“华大是目前国内唯一具有自主知识产权临床级测序仪制造能力的机构，也是全球仅有的3家能够自主研发、生产临床级测序仪的企业之一。”华大目前已经在全球开展了超过200万例无创产前检测（染色体异常检测），共发现超过1.5万例阳性胎儿，挽救了1.5万个家庭，帮他们避免了遗传缺陷儿的出生。据介绍，位于新区中德生态园的华大基因北方基地项目总投资30亿元，占地60亩，其中一期投资7亿元，建筑面积2万平方米，将建设研发楼、样本库、数据库三栋楼，主体已完成施工。目前超过1000平方米的实验室已竣工投入使用，9台华大基因具有完全自主知识产权的国产基因测序仪BGISEQ-500已经入驻实验室，已建成山东省最大的基因组学研究中心，能够为新区群众提供国际最高标准的检测服务。
政府买单免费基因检测
“出生缺陷综合防治”是2017年青岛市市办实事之一，新区在此基础上，又将宫颈癌预防（HPV基因）筛查列为新区区办实事项目内容。依托市、区妇幼卫生服务网络，将华大基因的基因检测技术和产前诊断服务作为传统产筛、新筛、听筛及妇女“两癌”筛查项目的有效补充和提升，可有效减少先天缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，及早预防和干预妇女宫颈癌的发生，提高妇女健康水平。
据了解，新区现有人口184万，其中育龄妇女26万。新区户籍居民在知情同意、自愿选择的基础上，符合国家生育政策、在新区定点机构或青岛市定点机构进行筛查，可以免费进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测，产前筛查的高风险人群可以免费进行羊水穿刺产前诊断。在新区居住满一年的流动人口，可免费享受无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测。同时，新区农村户籍已婚适龄妇女，还可每人享有一次免费的宫颈癌预防（HPV基因）筛查。上述服务项目全部由政府买单，免费服务项目和服务对象范围在全国处于领先地位，基本实现了新区孕妇、新生儿和适龄妇女群体全覆盖。 “基因检测民生项目”于2017年4月25日正式启动，截至6月8日，共收取新区无创产前筛查样本1907例，出报告1238例，其中T21高危2例，T18高危2例，T13高危2例，其他染色体异常9例。
