有一种人，他们从出生的那天起，就因血液中缺乏凝血因子，经不起磕磕碰碰，一个小伤口就会血流不止。他们就是血友病患者，被称为“玻璃人”。
4月17日是第29个“世界血友病日”，当天，山西医科大学第二医院（简称山医大二院）与山西博爱血友病关爱中心联合举办“倾听他们的声音”主题活动，呼吁全社会共同关注这一特殊群体。
【现状】
我省血友病患者登记确诊509人
活动现场，除科普宣讲外，相关专家还与患者及其家属就患者的心理健康、日常照顾、康复训练等方面交流了经验。
其实，对于血友病这个“神秘”的疾病，许多人都不太了解。“血友病患者不能参加剧烈的体育活动，甚至是简单的跑跳都有可能造成出血。”山西博爱血友病关爱中心理事长田燕解释，血友病是一种由于血液中缺乏凝血因子而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。其症状主要表现为轻微创伤后出血或自发性出血，也可能出现血友病性关节炎、血友病性股骨头坏死等症状。患者如果得不到及时医治，很有可能危及生命。但血友病也分轻重型，重型病人可能轻轻一碰就会止不住地出血，中型病人有的在剧烈运动或拥挤状态下会出血，轻型病人有的终身不发病，不需要治疗。
过去，血友病很可怕，但自从替代性的凝血因子问世后，血友病患者的致残、致畸、致死率已经大幅下降。在发达国家，血友病患者的平均寿命已经达到了75岁。“即便如此，我省近九成的血友病患者仍处于漏诊和误诊中，没有得到及时和正确的治疗，极易造成严重后果。”山医大二院血液科主任杨林花介绍，按照推算，我省血友病患者应有3000-4000人，但目前登记确诊的仅有509人，登记率仅为12.7-17%。其主要原因为，公众对血友病认识不足，尤其是在偏远山区、农村和医保覆盖不足的地区，不少患者没有办法得到及时正确的诊断。“此外，由于凝血因子需要终身使用，且输注药物医疗费用较高，每名血友病患者每年仅输注凝血因子就需要花费10万余元，这也使得很多家庭难以负担，不少血友病患者未能接受规范治疗。”杨林花说。
【案例】
输注凝血因子，“玻璃人”也能过上正常生活
杨林花介绍，血友病目前没有治愈方法，输注凝血因子也是替代治疗。重型患者出血时，一周要输注两三次凝血因子；中型患者预防性治疗，一周输注一次就行了。如果可以保证患者终身输注凝血因子，患者也能像正常人一样学习、工作、过幸福的生活。
案例1：10岁男童可以正常上学
在当日的活动现场，来自吕梁市汾阳市10岁的果果（化名）引起了记者的注意。果果坐在会场的一角，手里拿着手机看着《熊出没》，看到有趣的情节还会开心地笑出声。期间，他也会停下来，听主持人和专家讲解有关血友病的知识，偶尔还会和妈妈聊聊天：“妈妈，我要好好治病，我要活着。”
果果是一名血友病患者。
果果的妈妈张丽花介绍，果果在出生当天就发生了脑出血，一周后被诊断为脑瘫。5个多月时，果果从床上摔了下来，整个脑袋都出血了，在山医大二院经过详细检查后，被诊断为血友病。“结果一出来，我们全家都懵了。”张丽花立即为果果办理了住院手续，并开始输注凝血因子，“每个月需输注十几针，平均两三天输注一次。每针200个单位的凝血因子，国产的400元/针，进口的1200元左右/针。果果输注的是国产的，可报销，自己只需支付120元/针。”
目前，果果已经上了三年级。上学第一天，张丽花就对果果班上近30名孩子说出了果果的病情，“同学们都很爱护他，帮他整理书包，帮他穿衣服。”只是，在体育课上，同学们尽情地跑步、跳远、踢足球时，果果只能远远地看着。
案例2：28岁男子已结婚生子
28岁的李文超，皮肤白净，谈吐得当，是山西博爱血友病关爱中心的成员之一，也是一位血友病患者。
李文超出生在吕梁市孝义市一个普通家庭，父母对他宠爱有加。他出生不久后，家人便发现，即使没有磕碰，他的身上也常常是青一块紫一块，而且下不去、好不了。到省儿童医院检查得知，他患有血友病。“磕着碰着，正常人可能会出现黑青，也很快会消退，而我，则会关节出血，反反复复。而且，我不能用力，不能长时间重复一个动作：坐的时间长了，屁股会黑青；走路时间长了，脚骨会出血。”这让李文超感到非常痛苦，为了防止磕碰，他不能和朋友一起尽情玩耍；一旦出血，还得去医院输血。
现在有了凝血因子，尽管价格不菲，但李文超很是高兴，因为这样一来，他就可以像正常人一样生活学习了。“除了平常需要输注的凝血因子外，我家里会常多备8到12支凝血因子，以防万一。”目前，李文超在一家公司做文案，而且已经成家，还有一对可爱的女儿。
对 未来，李文超充满了希望：“只要定期注射凝血因子，我的病对日常生活没什么影响。我希望自己能够像普通人一样，为自己的梦想奋斗。”
【提醒】
家族中若有患者孕检时需查基因
大约有1/4的血友病患儿在出生后几周就开始出血，之后随着活动量的增多，出血现象更加频繁，但部分血友病患儿也有可能在五六岁甚至成年后才发病。杨林花提醒家长，如果发现孩子比较容易出血，或者“一碰关节就肿了”，就要怀疑是否患血友病。
为了避免生出“血友病宝宝”，父母婚前应进行血友病筛查或者“高危家庭”胎儿基因和第八因子活性检查。因为血友病患者除了少数为基因突变造成的外，大多数都有家族遗传史。“血友病的致病基因在X染色体上，产前基因筛查可阻断遗传链。”杨林花介绍，血友病的遗传方式为“传男不传女”，即男性发病，女性携带。倘若孕妇是血友病致病基因携带者，配偶是健康人，儿子50%为患者，女儿50%为携带者；若孕妇是健康人，配偶是患者，女儿100%是携带者，儿子是健康的。携带者不发病，但是会遗传给下一代。
杨林花说，有血友病家族史或者有常常出血症状近亲的孕妇，都应当进行产前基因筛查，可有效阻断遗传链。如果孕妇为血友病致病基因携带者，医生会指导其优生优育。另外，如果女性所生第一胎为血友病患儿，生第二胎时也应当进行产前基因筛查。
此外，女性怀孕最初三个月，感冒后易受外界影响导致基因突变，可能诞下血友病患儿。因此，女性孕期要保持不劳累、不受冷。
【延伸】
血友病已被纳入医保
2004年起，山医大二院血液科就一直致力于为血友病患者提供治疗和指导。2009年，山西省血友病诊疗中心在山医大二院成立，随后又在我省各地陆续建立了11家分中心，定期开办血友病患者健康教育、发放血友病登记表、指导患者自我注射及康复锻炼。
为了减轻患者负担，现在全国有很多的省份、地区，都对血友病提供了优惠政策。我省医疗保险在2011年将血友病纳入门诊特殊病例，患者所需凝血因子输注可以得到报销，随后，太原和大同也将此病纳入门诊医保报销范畴。另外，中国妇女发展基金会和血友之家共同发起的“拯救折翼天使”血友病儿童救助项目已启动，符合条件的家庭可以登录相关网站咨询。 (记者 高慧娟)
