华山网讯（记者王长江）7月18日，记者从市卫计局举办的渭南市新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查项目启动暨培训会上获悉，自8月1日起，我市各级助产机构出生的所有新生儿（含流动人口）即可享受新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查。
来自各县市、区卫计局业务股长、妇幼保健院主管院长、保健科科长、新筛管理人员以及各助产机构主管院长、产科主任、采血人员共计180人参加会议。会议由市卫计局基层与妇幼健康科刘善文科长主持，市卫计局主管局长徐萌新、市妇幼院主管院长赵丽萍等领导出席会议。
市卫计局徐萌新副局长在讲话中指出，新生儿疾病筛查工作的重要性及新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查项目的意义。他要求要求各县市卫计局、各助产机构要夯实责任，加大宣传，确保8月1日起该项目正式启动并顺利实施。刘科长就下一步项目开展作了具体安排，市妇幼院副院长赵丽萍就《渭南市新生儿疾病筛查及串联质谱免费筛查项目实施方案》进行详细解读，市新筛中心相关人员就筛查告知、血标本的采集、运送、质控、随访管理、信息平台使用等进行系统培训，会议还邀请邹琳博士等资深专家就新生儿遗传代谢病真实案例、诊治进展及串联质谱筛查技术等进行专题培训，并就学员们提出的疑问进行了解答。本次培训使参会人员进一步明确筛查工作的重要性和肩负的神圣使命，明晰各自职责、项目要求、工作流程，为项目的规范实施奠定了坚实基础。
按照省卫计委《关于开展新生儿多种遗传代谢病免费检测试点工作的通知》精神，今年在渭南、商洛两市开展新生儿多种遗传代谢病免费检测，为了切实做好试点工作，设在市妇幼保健院的市级新生儿疾病筛查中心做了大量前期准备工作，目前，各项准备工作已全部就绪，自8月1日起，我市各级助产机构出生的所有新生儿（含流动人口）即可享受新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查，同时，原有的新生儿疾病筛查项目在苯丙酮尿症、甲低两项基础上，新增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两项，新的新生儿疾病筛查项目由原有的两项增至四项。
我市新生儿疾病筛查中心自2010年成立以来，累计筛查新生儿近30万人次，筛查出甲低139例，苯丙酮尿症33例，2016年院内4项筛查7000人，确诊葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例，对筛查出的患儿由专人随访管理，并进行相应的治疗，通过筛查及早发现、及早治疗，使其回归正常，避免了这些遗传代谢病对孩子生长发育造成不良影响。
随着8月1日新的4项新生儿疾病筛查的全面实施和串联质谱多种遗传代谢病的免费检测，将惠及我市更多的孩子和家庭，对提高出生人口素质、加快健康渭南建设将起到积极促进作用。
编辑：刘慧
