罕見疾病聯盟主席曾建平認為，當局應盡快為罕見病設立定義，否則無法針對罕見病作出治療。
香港新聞網3月7日電 據香港《星島日報》報道，“罕見病”一詞，根據世界衛生組織標準，每一萬人中只有六點五至十個個案，即為罕見病；歐盟以每一萬人少於五個個案為罕見病；美國則以每一萬人少於七個個案為罕見病。惟現時本港政府未有定義，《財政預算案》亦以“不常見疾病”形容，亦沒有設立相關的官方罕見病資料庫，因此並沒有就罕見病患者作出統計。
由於罕見病現時沒有定義，病人須用上若干年於不同專科求診，才確診為罕見病，加上針對罕見病的專科醫生少之又少，醫管局無法專注培訓及開設職位，間接令醫科生沒有興趣向罕見病方向鑽研，最終病人難以得到適切治療。罕見疾病聯盟主席曾建平認為，當局應盡快為罕見病設立定義，否則無法針對罕見病作出治療，“沒有定義，便沒有較針對性統籌，有定義，便可以有政策，從而針對服務罕見病患者。”
現時不同罕見病患者生活上均有不同的需要，以脊髓肌肉萎縮症患者周佩珊為例，周需要二十四小時使用呼吸機，若供電或機件出現問題，均會影響生命安全。曾建平指，由於現時政府沒有相關配套措施，預算案只從藥費資助入手，但對於照顧者支援卻不足，建議政府應安排人手協助家屬照顧，令小朋友得到適切照顧。
曾形容，不少坐輪椅的患者，預約復康巴士外出十分困難，“可能要半年前預約，但你不知道半年後會有甚麼活動，十分不便”，外出對患者而言，猶如一次遠遊，“看到這些情況令人感到心痛。”
