根据一项人类基因组研究,一个人出现年龄相关性黄斑性变(AMD)的风险可能与帮助调节HDL胆固醇水平的一个基因有关。
Johanna Seddon及其同事搜索了将近1000位晚期AMD患者并发现了与该病有关的几个候选基因,最明显的是LIPC基因的一个变种。LIPC携带着负责合成一种催化HDL(也就是所谓的“好胆固醇”)代谢的酶的遗传编码。
此前的研究表明HDL信号传导路径和AMD有关,当前的这些发现表明了AMD风险的增加或减少与胆固醇水平不稳定的关联。这组作者提出,HDL和AMD之间的遗传关联并非一个直接的因果关系,而可能代表了一个多效的关系,即单个基因可以决定看上去不相关的性状。
在一篇相关论文中,Anand Swaroop及其同事也报告了LIPC和同样的HDL路径的关联,他们提出进一步研究HDL信号传导可能提供关于AMD治疗和预防的见解。